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Científicos andaluces tratan de obtener células sanas de la retina para revertir patologías degenerativas

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Fuente: Junta de Andalucía

Investigadores de la Fundación Progreso y Salud, entidad dependiente de la Consejería de Salud y Familias, están desarrollando un proyecto de investigación para obtener células sanas de la retina que puedan ser trasplantadas y reviertan determinadas patologías degenerativas del ojo, como la retinosis pigmentaria.

Este estudio está liderado por la científica Berta de la Cerda, que desarrolla su trabajo en el departamento de Regeneración y Terapia Celular de Cabimer. El objetivo es recurrir a las herramientas de edición genética para modificar el ADN de las células de pacientes con patologías hereditarias degenerativas de la retina que tienen su causa en la mutación de un gen específico.

«Como sabemos que la enfermedad se produce por la mutación de un gen, y que tiene carácter hereditario, lo que buscamos es corregir esa mutación en las propias células del paciente, modificarlas para quitarles ese «fallo genético», explica De la Cerda. El paso siguiente es convertir esas células sin la mutación en células de la retina. «Se diferenciarán a fotorreceptores, a células epiteliales o cualquier otro tipo celular de la retina dañado por la enfermedad», apunta.

En este sentido, y una vez que se han obtenido las células sanas, el objetivo es trasplantarlas para revertir la degeneración que provoca la enfermedad. Siendo células autólogas (del propio paciente) «esperamos que el organismo no las rechace». Para poder evaluar y analizar los resultados, el trasplante se realizará en animales de laboratorio que son modelos de la enfermedad.

La degeneración hereditaria de retina está causada por mutaciones en diferentes genes que inducen un daño progresivo de los fotorreceptores, produciendo desde discapacidad visual a ceguera. Según explica la científica, comenzarán por la línea celular de retinosis pigmentaria con mutación en el gen EYS, el de mayor tamaño en el ojo.

Acuerdo de colaboración con la ONCE

Este proyecto de investigación se enmarca en un acuerdo de colaboración suscrito entre la Fundación Progreso y Salud y la ONCE, entidad que apoya y promueve la investigación en enfermedades de la retina como la que desarrolla De la Cerda en Cabimer.

Esta colaboración, que se prolongará a lo largo del año, permitirá avanzar en el estudio a nivel preclínico de nuevas vías terapéuticas para estas enfermedades que lleva a cabo el equipo de investigación en Cabimer y que incluye terapia génica, terapia celular y desarrollo de nuevas moléculas con potencial neuroprotector.

La retinosis pigmentaria es una enfermedad rara y hereditaria que conduce a la muerte de los fotorreceptores (neuronas de la retina sensibles a la luz), causando la pérdida progresiva de la agudeza visual hasta la ceguera. Debido a la cantidad y heterogeneidad de mutaciones implicadas en el desarrollo de esta patología, la medicina personalizada se erige como la mejor estrategia terapéutica posible.

Se calcula que la retinosis pigmentaria afecta a 1,5 millones de personas en el mundo y en España a unas 15.000, siendo la principal causa de ceguera hereditaria en adultos.

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